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DIAGNOSI PREIMPIANTO – PGD

La Diagnosi preimpianto permette la rimozione del rischio di trasmissione delle malattie genetiche al bambino ancora prima di rimanere incinta. Il suo scopo è scoprire i difetti genetici negli embrioni che si sono creati grazie alla fecondazione assistita (in vitro).

PGD permette la valutazione del materiale genetico degli embrioni in una fase precoce del loro sviluppo. Essa garantisce ai futuri genitori la rimozione del rischio del trasferimento delle malattie genetiche al bambino o alla scoperta della malattia genetica creatasi per caso (de novo). Per tante famiglie è l’unico modo per poter avare bambini sani.

La Diagnosi PGD può essere considerata come un modo molto precoce della diagnosi prenatale. Riconoscendo la malattia genetica ancora nell’ovulo o nell’embrione risparmiamo alle coppie la decisione sulla conclusione anticipata della gravidanza in corso.


Indicazionie all’utilizzo della Diagnosi Preliminare PGD:

  • Coppie portatrici di malattie genetiche
  • Presenza delle malattie genetiche in famiglia
  • Portatori delle malattie genetiche, monogenetiche o traslocazione dei cromosomi nei genitori
  • Età della donna: più di 37 anni (consigliato dalla Società Europea ESHRE)
  • Ripetuti fallimenti in vitro (con il trasferimento di embrioni di buona qualità)
  • Aborto spontaneo con motivazione sconosciuta (PGD può risolvere il problema degli aborti)


Alle persone con alto rischio del trasferimento dei difetti genetici seri sui bambini viene consigliato sottoporsi alla procedura della fecondazione assistita e diagnosi preliminare, che è possibile solo con la fecondazione di questo tipo. In laboratorio, gli embriologi sceglieranno l’embrione sano (libero dai difetti genetici) sulla base dell’esame genetico, e non solo sulla base all’aspetto morfologico. Grazie a questo, le possibilità di avere un bambino sano, senza il rischio di trasferirgli difetti genetici, sono molto più alte.
 

Perché vale la pena effettuare PGD?

Il vantaggio principale della diagnosi preliminare è che l’analisi genetica avviene prima del trasferimento degli embrioni in utero. Grazie a questa metodica vengono scelti solo gli embrioni geneticamente corretti per il transfer (esaminati geneticamente; il rischio della presenza dei difetti genetici viene valutato) ovvero vengono trasferiti solo gli embrioni sani, senza le anomalie genetiche.

La Diagnosi genetica ha un vantaggio indiscusso rispetto alla diagnosi tradizionale prenatale ovvero agli esami genetici effettuati al feto già durante la gravidanza. Il vantaggio è quello di avere la possibilità di evitare di dover prendere la decisione sulla sorte della gravidanza nel caso di risultato non vantaggioso!

Riassumendo:

  • La PGD dà la possibilità di far nascere il bambino senza le malattie genetiche e previene il dovere di prendere la decisione sulla sorte della gravidanza in caso del risultato dell’esame non vantaggioso
  • Grazie alla PGD si può chiarire il problema degli aborti continui
  • Gli esami in una fase così precoce aumenta la possibilità del successo di in vitro.


Come si effettua l’esame PGD?

L’effettuazione della diagnosi preimpianto ha bisogno di utilizzare attrezzatura specialistica e tecnologicamente molto avanzata. Bisogna avere un laboratorio genetico e una grande esperienza da parte di tutto il team. Spesso si basa sul prelievo di una o due cellule dell’embrione e della corretta preparazione all’analisi del materiale genetico con l’utilizzo di ibridazione fluorescente in situ (tecnica FISH) o con la reazione a catena della polimerasi (PCR). Il materiale per i test preliminari è condizionato dalla situazione clinica specifica.

Nella Clinica Gyncentrum, prima dell’effettuazione PGD, viene stabilita la consultazione genetica per dar la possibilità alla coppia interessata di prendere una decisione consapevole e di ricevere tutte le informazioni.


L’elenco delle malattie da diagnosticare con PGD

Sono diagnosticate sia aberrazioni cromosomiche (numeriche o strutturali) per esempio: Sindrome di Turner, sindrome di Down, sindrome di Edwards, sindrome di Patau, sindrome di Klienefelter; sia le malattie monogeniche con una base conosciuta genetica per esempio emofilia, sclerosi tuberosa, malattia di Huntington,mucoviscidosi, sordità, atrofia muscolare spinale (SMA), distrofia di Duchenneedi Becker.

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